今天是国际罕见病日，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，为了进一步提升疾病知晓度，加强患者关爱，由五位SMA疾病诊疗专家和患者组织负责人共同发起的《SMA患者关爱倡议》今天正式发布。《倡议》呼吁全社会应从“筛、诊、治、保、长期发展”这五个维度，持续加大对罕见病SMA群体的重视和关注，加强对SMA疑似及高危人群的早期筛查和诊断。
倡议一：加强SMA疑似及高危人群的疾病早期筛查
SMA是一种起源于中枢神经系统的疾病，患者呈现出进行性的肌无力、肌萎缩，严重的可能危及生命。作为两岁以下儿童的“遗传病头号杀手”，SMA在新生儿中发病率为1/10000，常规人群中，约每40-50人中就有1个是SMA致病基因携带者，从致病基因携带率来看，SMA也属于罕见病中的常见病。因此，在疑似及高危人群中进行疾病的早期筛查是预防罹患SMA或进行尽早干预的重要手段。
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复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师、中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长王艺表示：“我们呼吁加强在SMA疑似及高危人群中进行早期筛查，对于生育过SMA患者的家庭，在再次生育前进行遗传咨询、产前诊断极为重要。与此同时，对于患者的直系亲属进行早期筛查也非常重要。对于有SMA家族史的夫妇，建议可在婚前或生育前进行SMA携带者基因筛查，及早了解生育风险，如果通过筛查早期发现SMA，对于进行症状前治疗和确保患者获得最佳预后至关重要。”
倡议二：早诊断、早治疗，基因检测是SMA诊断的金标准
SMA可能发生在不同的年龄阶段，且症状初期表现和严重程度各不相同，极有可能造成延迟诊断或漏诊、误诊，从而导致接受治疗的比例更低。大部分成人患者平均确诊时间长达数年，部分成人患者甚至经历了10年以上的确诊之路。尽早通过基因检测获得精准诊断，有助于尽早确诊病因，尽早启动疾病修正治疗。
广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌代谢科主任医师、中华医学会罕见病分会副主任委员刘丽表示：“对于有SMA家族史的新生儿，尽早进行基因检测明确诊断，从而在临床发生症状前干预，可以使SMA患儿获得接近正常儿童的运动功能发育。对于已出现SMA症状的疑似患者，建议尽早接受基因检测，减少误诊、漏诊，也为后续尽早开启疾病修正治疗争取时间。”
倡议三：坚持长期规范治疗，树立科学的疾病管理理念。早治获益多，永远都不晚
SMA是一种进展性的疾病，自然病程中所有患者的病情都是逐渐加重的。该疾病曾在过去100多年间并无有效的治疗手段和用药选择，疾病管理仅限于症状控制、呼吸支持、营养支持等辅助治疗方法。直到2016年，全球首款疾病修正治疗药物的出现，才真正改变了疾病自然进程，挽救了患者的生命。
四川大学华西医院神经内科副主任/罕见病诊疗与研究中心副主任、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员商慧芳表示：“大量临床研究和真实世界证据显示，药物治疗显著改善患者预后，长期治疗对不同年龄、分型、状态的患者，都可以实现运动功能的改善，提高其独立性和生活质量。同时，结合康复训练和多学科综合管理，也将为患者带来长期获益。”
倡议四：在医保基础上继续推动完善多层次医疗保障，切实减轻患者经济负担
随着SMA治疗药物纳入医保，中国SMA患者群体真正实现了从“无药可医”过渡到“有药可保”，患者疾病负担大幅降低。目前，SMA医保治疗已实现全国落地，覆盖31个省市自治区。
美儿SMA关爱中心联合创始人马斌表示：“期待未来，能够切实帮助更多患者及家庭实现长期可负担的药物治疗，帮助他们不畏病痛，向阳而生。”
倡议五：切实关注SMA患者的长期发展，助力患者走出家门，融入社会
《倡议》也呼吁社会各界为患者提供更多合理便利，助力其在力所能及的情况下开启学习与工作，真正融入社会。
美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍表示：“希望通过本次《倡议》进一步联合社会各界，让SMA患者在身体机能及病情持续稳定的前提下，有更多机会融入社会，实现从‘自然人’到‘社会人’的跨越。”
新民晚报记者左妍
